부산대학교, AI 기반 유전자 예측 시스템 개발

부산대 연구팀AI로 질병 유전자 찾아 생체 지표 분석연구 개념도-부산대 제공

부산대학교 정보컴퓨터공학부 송길태 교수 연구팀이 부산대병원 순환기내과 이혜원 교수 연구팀과 협력하여 질병에 대한 유전자 타깃 및 생체 지표 유전자 여부를 예측하고 결과를 설명하는 인공지능(AI) 시스템을 개발했다고 12일 발표했다.

이번 연구는 질병이 개인의 유전적 요소 간의 복합적 상호작용으로 발생한다는 점에 착안하여, 이러한 상호작용을 반영한 AI 시스템을 구축하였다. 이 시스템은 질병에 관여하는 다양한 생물학적 요소 간의 복합적 상호작용을 모델링하고, 연산 결과를 시각화하여 모델의 예측 결과에 대한 설명을 제공한다.

송 교수는 "이번 연구는 기존의 연구들이 질병과 유전자 간의 단순한 연관성 예측을 넘어서, 특정 유전자의 치료적 유전자 및 생체 지표 유전자로서의 가능성을 정밀하게 예측하는 실용적인 AI 시스템을 개발했다는 점에서 큰 의미가 있다"고 강조했다. 이어 그는 "제안된 AI 시스템을 활용하면 특정 질병에 대한 치료적 유전자 후보군을 신속하게 발굴하고, 이를 통해 질병 유발 유전자에 직접 작용하여 질병의 근본 원인을 제거하는 정밀 의료 실현에 한 걸음 더 나아갈 수 있을 것"이라고 덧붙였다.

이번 연구는 사회에 여러 가지 긍정적인 기여를 할 것으로 기대된다. 첫째, 질병의 조기 진단 및 맞춤형 치료를 가능하게 하여 환자의 생존율을 높이고, 의료비용을 절감하는 데 기여할 수 있다. 둘째, 유전자 기반의 치료법 개발을 통해 개인 맞춤형 의료의 발전을 촉진하고, 이는 궁극적으로 의료 서비스의 질을 향상시키는 데 기여할 것이다. 셋째, AI 기술을 활용한 생명과학 연구의 발전은 향후 다양한 질병에 대한 연구와 치료법 개발에 있어 새로운 패러다임을 제시할 것으로 보인다.

연구팀은 해당 AI 시스템에 대한 특허를 국내에 출원 완료했으며, 부산대 산학협력단의 지원을 받아 미국 특허 출원도 진행 중이다. 이번 연구는 과학기술정보통신부와 한국연구재단의 기초연구실 및 중견 연구 사업, 정보통신기획평가원이 지원하는 인공지능융합혁신인재양성사업의 지원을 받았다.

송 교수는 교신저자로, 부산대 대학원 AI 전공의 김기범 박사과정 연구원이 제1 저자, 부산대병원 이혜원 교수가 공동 저자로 참여하였다. 연구 성과는 영국 옥스퍼드대가 발간하는 국제 학술지 '생명정보학 브리핑(Briefings in Bioinformatics)' 1월 22일 자에 게재됐다.

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